遺伝学 水口 剛講師、「日本人类遗伝学会 第63回大会」で学会奨励賞を受賞
2018.12.10
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遺伝学 水口 剛講師、「日本人类遗伝学会第 63回大会」で学会奨励賞を受賞!
横浜市立大学学術院医学群遺伝学 水口 剛講師が、10月10日~13日に横浜で開催された「日本人类遗伝学会第 63回大会」で、学会奨励賞を受賞しました。受賞題目は「統合的アプローチによる遺伝性疾患の原因?病態解明研究」です。
水口讲师は2002年からメンデル遗伝病の原因遗伝子単离研究を开始し、様々なゲノム解析技术を駆使して新规疾患遗伝子単离を行ってきました。近年の遗伝学的解析では网罗的遗伝子解析によって膨大な数の遗伝的変化が検出され、その病原性の评価?解釈が课题となっています。水口讲师はこれらの検出された遗伝的変化(バリアント)の病原性评価に酵母机能解析を応用し希少疾患におけるバリアントの意义と発症机序の一端を解明しました。また染色体研究モデルとして酵母の有用性にも着目し、ゲノムの折りたたみと核内配置の観点からゲノム异常発生の分子机构について独自の研究を行ってきました。これら遗伝性疾患の原因?病态解明を中心とする一连の多角的取り组みが评価され今回の受赏となりました。
水口讲师は2002年からメンデル遗伝病の原因遗伝子単离研究を开始し、様々なゲノム解析技术を駆使して新规疾患遗伝子単离を行ってきました。近年の遗伝学的解析では网罗的遗伝子解析によって膨大な数の遗伝的変化が検出され、その病原性の评価?解釈が课题となっています。水口讲师はこれらの検出された遗伝的変化(バリアント)の病原性评価に酵母机能解析を応用し希少疾患におけるバリアントの意义と発症机序の一端を解明しました。また染色体研究モデルとして酵母の有用性にも着目し、ゲノムの折りたたみと核内配置の観点からゲノム异常発生の分子机构について独自の研究を行ってきました。これら遗伝性疾患の原因?病态解明を中心とする一连の多角的取り组みが评価され今回の受赏となりました。