大学院医学研究科 遺伝学 鶴﨑美徳 助教が「日本人類遺伝学会 第57回大会」大会賞を受賞 !
2012.11.05
- プレスリリース
- 研究
横浜市立大学 大学院医学研究科 遺伝学 鶴﨑美徳 助教が、10月24日～27日に東京で開かれた「日本人類遺伝学会 第57回大会」で、大会賞（口演）を受賞しました。本賞は、口頭発表演題のうち最優秀演題１演題へ授与されるものです。
鹤﨑助教は、2004年静冈県立大学大学院生活健康科学研究科博士课程修了、その后理化学研究所、外资系公司を経て、2009年より本学医学研究科遗伝学博士研究员、2011年より本学医学研究科遗伝学助教を务めております。
受賞のテーマは「次世代シークエンサーを用いた先天性奇形症候群コフィン－シリス症候群の疾患責任遺伝子の同定」で、鶴﨑助教ら研究グループは、重度の知的障害、発育不全、疎な頭髪及び睫毛、厚い口唇を伴う特異顔貌、第5指趾の爪低形成を特徴とする先天性奇形症候群である コフィン－シリス症候群（Coffin-Siris Syndrome；CSS）の責任遺伝子を 世界に先駆けて解明した経緯を発表しました。
责任遗伝子が解明されたことで颁厂厂の病态解明と、治疗法の开発や病态改善等が大きく进展すると期待されます。
鹤﨑助教は、2004年静冈県立大学大学院生活健康科学研究科博士课程修了、その后理化学研究所、外资系公司を経て、2009年より本学医学研究科遗伝学博士研究员、2011年より本学医学研究科遗伝学助教を务めております。
受賞のテーマは「次世代シークエンサーを用いた先天性奇形症候群コフィン－シリス症候群の疾患責任遺伝子の同定」で、鶴﨑助教ら研究グループは、重度の知的障害、発育不全、疎な頭髪及び睫毛、厚い口唇を伴う特異顔貌、第5指趾の爪低形成を特徴とする先天性奇形症候群である コフィン－シリス症候群（Coffin-Siris Syndrome；CSS）の責任遺伝子を 世界に先駆けて解明した経緯を発表しました。
责任遗伝子が解明されたことで颁厂厂の病态解明と、治疗法の开発や病态改善等が大きく进展すると期待されます。
