滨搁鲍顿（未诊断疾患イニシアチブ）事业
はじめに
未診断疾患イニシアチブInitiative on Rare and Undiagnosed Diseases（IRUD）は、国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）が主導する、日本全国の診断がつかずに悩んでいる患者さん（未診断疾患患者）に対して、遺伝子を幅広く調べ、その結果を症状と照らし合わせることで、患者さんが罹患しているまれな難病や、これまでに知られていない新しい疾患を診断しようという研究事業（エクソーム解析研究）です。当施設は、神奈川県におけるIRUD診療拠点病院です。
滨搁鲍顿参加基準
- 2つ以上の臓器にまたがり、一元的に説明できない他覚的所见を有すること。
- なんらかの遗伝子异常が疑われる病状であること。
遗伝学的背景を疑う未诊断の患者さんを诊察されたら???
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1
まず、横浜市大滨搁鲍顿コンサルト窓口へ
お问い合わせ：irud★yokohama-cu.ac.jp（★マークを@に変更して下さい）
コンサルトシートに必要事项を埋め、メール添付で申込みます。
（パスワードを设定して下さい。パスワードは别便のメールでお知らせ下さい）
※院内の方は、電子カルテ上でオーダーも可能です。遗伝子诊疗科内線2692（平日10時?17時）へ -
2
患者さんと、ご相谈ください
?诊断率は25%程度
?検体提出から初回ご报告まで、1年前后
?网罗的な解析であるが、疾患に関连する部分の情报のみ検索する
?偶発所见についての情报は得られない
?基本的にご両亲の採血も同时に行います
?解析费用は不要だが、検査前后の遗伝カウンセリング料（1-2万円）を负担
滨搁鲍顿-础に参加いただく场合
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3
患者さんから电话予约をお愿いします。
TEL：045-787-2692（遗伝子诊疗科直通：平日10時?17時）へ
?原则、水曜日/金曜日午后が外来日です
?初回、遗伝カウンセリングは、5,110-15,030円/丑谤 -
4
患者さんが検査前遗伝カウンセリングに来谈、同意あれば、検体採取?解析へ
?绍介状を持参いただきます
绍介状は作成いただいたコンサルトシートの「绍介状」のタブをご利用下さい。 -
5
诊断委员会の开催
疾患と関连しうる结果が得られた场合、主治医の先生にも参加いただきます。
こちらよりご连络申し上げます。 -
6
结果のご説明〔约1年后〕
?遗伝カウンセリングは、5,110円～/丑谤
?横浜市大遗伝子诊疗科にて書面で患者さんに結果をご説明いたします。
诊断に至らなかった场合
横浜市大医学研究科遗伝学教室で研究ベースで解析を継続いたします。
进捗があった时点で适宜主治医の先生にご连络します。
横浜市大滨搁鲍顿-础问い合わせ先
横浜市立大学附属病院遗伝子诊疗科
罢贰尝：045-787-2692（直通：平日10时?17时）
お问い合わせ：irud★yokohama-cu.ac.jp（★マークを@に変更して下さい）