「母体血を用いた新しい出生前遗伝学的検査」についての蚕&补尘辫;础
- 妊娠中の検査の目的は、もともとは安全な妊娠経过?分娩のためで、同时に児の健康の向上や适切な养育环境を提供することです。
- そのうち、出生前遗伝学的検査は胎児が何らかの疾患に罹患している可能性や正确な病态を知る目的で行われます。
- しかし、出生前に胎児の病気を见つける时には、胎児の生命にかかわる多くの课题を含んでいます。
- 何となく受けたり、きっと安心できると思って受ける検査ではありません。
- 検査を受ける前に、この検査の特性、方法、リスク、分かること、分からないこと、
意义などを十分理解し、ご夫妇でよく相谈して、自らの意志で検査を受けるかどうか判断する姿势が大切です。
- 妊娠中のお母さんの血液を採取し、血液中を浮游している顿狈础断片を分析することで、赤ちゃんが特定の染色体异常症かどうかを検査します。
- 出生前遗伝学的検査の一つで、非确定的検査です。
- 妊妇から採血するのみで、従来から行われていた羊水検査などに比べ、妊妇や胎児への负担?リスクが少ない検査法です。
- この検査の実施に当たっては、十分な遗伝カウンセリングの実施が要件となって
います。 - 现在、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、13トリソミーの3つの染色体の
数的异常を対象としています。その他の染色体の数的异常は対象としていません。
- お母さんの血液中に流れている、21番、18番、13番染色体断片量（浓度）が平均より多いかどうかを検査します。
- 21番が多ければ、21トリソミー阳性と判定され、赤ちゃんがダウン症の可能性が高いと考えられます。
- 18番、13番についても阳性であれば、赤ちゃんが18トリソミーや13トリソミーである可能性が高いと考えられます。
- 染色体异常症の可能性が高くても、诊断が确定されるわけではありません。
- 通常、染色体は44本の常染色体（1-22番2本ずつ）と2本の性染色体（齿および驰）から成り立ちますが、トリソミーの场合、该当する染色体数が3本ある状态です。
21トリソミーはダウン症候群として知られています。 - 均衡型転座や不均衡型転座などの染色体の构造异常は分かりません。
転座とは、染色体の一部が入れ替わったり、くっついたりする状态です。量的に通常と変わらない场合（均衡型）と量的に増减がある场合（不均衡型）があります。 - 遗伝性疾患かどうかを确认する検査でもありません。
この検査は、染色体の异常がある可能性が高いことを示す「非确定的検査」であり、確定診断は得られません。診断の確定のためには、「絨毛検査」または「羊水検査」の実施が必要です。
※绒毛（じゅうもう）検査???体から胎児への栄养分の供给や胎児の不要物の排出などは胎盘を通じて行われます。その胎盘を形成する组织の一つである绒毛は胎児由来の细胞で作られています。
绒毛採取は、採取した绒毛を培养して得られる细胞や直接抽出したＤＮＡを用いて、胎児の染色体や遗伝子を分析します。超音波検査によって胎盘の位置を确认しながら、针を妊妇の腹壁に挿入したりして、绒毛を採取します。
※羊水（ようすい）検査???羊水を採取して、胎児细胞の染色体を调べることによって、胎児に染色体异常がないかを调べる検査です。この検査は妊娠15週以降に行われます。これは安定期に入り、羊水の量も増えるため羊水検査によって胎児を伤つける可能性が少ないためです。羊水検査は、超音波で胎児と胎盘の位置を见ながら、その部分を避けて针を刺して羊水を採取します。
- 约12万円です。検査そのものの费用は、86,664円（税抜）です。
それ以外に、遗伝カウンセリング料や初（再）诊料がかかります。 - 検査をしなかった场合も、遗伝カウンセリング料は発生します。
- 妊娠10週以降の妊妇さんが対象です（妊娠中后期からはお母さんの血液中の赤ちゃん由来の顿狈础浓度が减少することがあり精度は低下します）。
- 検査结果はおよそ2週间后に出ます。
- 结果が阳性の场合に诊断を确定するためには羊水染色体検査が必要になります。
- ダウン症候群について言えば、「阴性」という结果が出た场合は、99.9%の确率(阴性的中率)でダウン症候群の赤ちゃんを妊娠していないと言うことができると思います。
- ダウン症候群について「阳性」という结果が出た场合には、ダウン症候群の赤ちゃんを妊娠している确率が高くなります。その确率(阳性的中率)は、状况によって异なることがありますが、75-95%程度です。阳性と出た场合に、诊断を确定するためには羊水検査が必要です。
- 「判定不能」という结果も、0.3%程度で见られます。原因はいろいろ知られているので个别にご説明いたします。
- この検査で先天异常のすべてを検査することはできません。
- この検査でわかるのは、ダウン症候群等の３つの染色体异常の可能性が高いかどうかのみです。
- 先天异常の赤ちゃんは、100人に3?5人程度の频度で生まれてきます。
- 染色体异常症は新生児のおよそ0.6%に确认されると言われています。新生児の染色体异常症のうち、ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーが占める割合は2/3程度であると考えられています。
- ヒトは谁しも生涯の间に遗伝が関係する体质?症状や病気になるだろうと言われています。
- 子宫への穿刺などの必要なく安全に検査を行えることです。お母さんの静脉血を採取するので赤ちゃんの流产のリスクはありません。
- ダウン症候群の赤ちゃんを妊娠している场合には99%以上で検出することができます。
- 検査结果が阴性であった场合はほぼその染色体异常児を妊娠していないと判断できます(阴性的中率99.9%)。この検査を行うことで、流产の危険性のある羊水検査や
绒毛穿刺を受ける必要がある妊妇が少なくなることが予想されます。
- 非常に精度の高い検査ですが、100%の确率で３つの染色体异常児を検出できるわけではありません。実际には染色体异常児を妊娠しているのに、阴性と判定される妊妇がごく少数存在します。また、染色体异常児を妊娠していないのに阳性と判定される可能性もあります。
- 阳性と出てもそのすべての胎児がその染色体异常児であるとは限りません。この検査で阳性と判定されても、结果を确认するために羊水検査や绒毛穿刺のような确定的検査が推奨されます。
- 费用がとても高く、保険でカバーされません。
- その他の染色体异常症や遗伝性疾患に罹患している可能性のある胎児の诊断はできません。
当院で対応可能な出生前検査は、以下となります。
まず、検査前遗伝カウンセリングをご夫妇で受けていただきます。
対象は、出生前検査を検讨している全ての妊妇さんです。
初诊料：2,882円（税抜）、再诊料：745円（税抜）、遗伝カウンセリング料：受诊ごとに9,727円（税抜）なども、同时に请求されます。
初回受诊时に绍介状のご準备がない场合には、7,000円（税抜）も必要です。
当院の受诊歴のある方では、オンライン诊疗でも対応いたします。
详细はお申込みの际お伝えいたします。
注1）希望する妊妇ご本人がお申し込み下さい
注2）分娩予定日が决定してからお申し込み下さい
注3）ご连络いただいた场合、発信者履歴?连络先などを记録させていただきます。
本件以外の目的では用いませんのでご理解ください。
予约を取られた方
- 母体血胎児染色体検査、新型出生前検査（採血）妊娠10週?：86,664円（税抜）
- 妊娠初期コンバインド検査（超音波＋採血）妊娠11週?13週：27,782円（税抜）
- クアトロテスト（採血）妊娠15週?：15,755円（税抜）
- 绒毛検査（入院?穿刺）妊娠12週?14週：约170,000円?
- 羊水検査（入院?穿刺）妊娠15週后半?：约170,000円?
まず、検査前遗伝カウンセリングをご夫妇で受けていただきます。
対象は、出生前検査を検讨している全ての妊妇さんです。
初诊料：2,882円（税抜）、再诊料：745円（税抜）、遗伝カウンセリング料：受诊ごとに9,727円（税抜）なども、同时に请求されます。
初回受诊时に绍介状のご準备がない场合には、7,000円（税抜）も必要です。
当院の受诊歴のある方では、オンライン诊疗でも対応いたします。
详细はお申込みの际お伝えいたします。
注1）希望する妊妇ご本人がお申し込み下さい
注2）分娩予定日が决定してからお申し込み下さい
注3）ご连络いただいた场合、発信者履歴?连络先などを记録させていただきます。
本件以外の目的では用いませんのでご理解ください。
予约を取られた方
- 分娩予定日の明记された绍介状をご準备下さい（当院通院中の方は不要です）
- できるだけご夫妇（パートナーも可）で遗伝カウンセリングにご参加ください。
- 自费诊疗になりますが、保険証をお持ちください。
- 时间に余裕をもっていらしてください。
- キャンセル?遅刻される场合には必ずご连络ください（045-787-2692）
ご相谈、予约のキャンセル、ご连络なども、045-787-2692（平日10时から17时）にて
承ります。
承ります。