バート?ホッグ?デュベ（叠贬顿）症候群
贵尝颁狈という遗伝子に生まれつき病的バリアントがあることで、
- 肾肿疡
- 肺嚢胞/気胸
- 皮肤线维毛包肿
- 唾液腺肿疡（频度は少ない）
- 甲状腺肿疡（频度は少ない）
を発症します。
疾患自体は1970年代後半に発見されましたが、原因遺伝子FLCNが同定されたのは2002年と比較的最近です。私達は2006年と2008年にFLCN結合蛋白質であるFNIP1とFNIP2を相次いで同定し、2015年にFLCN、FNIP1、FNIP2が3遺伝子で腎のがん化を抑制していることを発見すると同時に、FLCNがミトコンドリア代謝やmTOR経路の制御に関わることを明らかにし、このことはBHD肾肿疡に対してmTOR阻害剤を用いることへの理論的根拠となっております。
当院は2008年以降、などを通じて、全国から250家系以上の患者さんを受け入れており、低侵袭手术をご希望される患者さんや、手术が难しい患者さんの最后の砦となってきました。2022年と2023年には、最新の手法を用いてBHD肾肿疡の自然史（1個の細胞からがんが生まれて私達の目の前に現れるまでの様子）やがん微小環境（がん細胞の周りにいる免疫細胞や血管細胞など、現在の腎癌治療薬が標的としている細胞の情報）など、診療に直結する知見を次々と明らかにし、現在、これらの最新の知見を活かしながらそれぞれの患者さんに最適な診療を行っています。
疾患自体は1970年代後半に発見されましたが、原因遺伝子FLCNが同定されたのは2002年と比較的最近です。私達は2006年と2008年にFLCN結合蛋白質であるFNIP1とFNIP2を相次いで同定し、2015年にFLCN、FNIP1、FNIP2が3遺伝子で腎のがん化を抑制していることを発見すると同時に、FLCNがミトコンドリア代謝やmTOR経路の制御に関わることを明らかにし、このことはBHD肾肿疡に対してmTOR阻害剤を用いることへの理論的根拠となっております。
当院は2008年以降、などを通じて、全国から250家系以上の患者さんを受け入れており、低侵袭手术をご希望される患者さんや、手术が难しい患者さんの最后の砦となってきました。2022年と2023年には、最新の手法を用いてBHD肾肿疡の自然史（1個の細胞からがんが生まれて私達の目の前に現れるまでの様子）やがん微小環境（がん細胞の周りにいる免疫細胞や血管細胞など、現在の腎癌治療薬が標的としている細胞の情報）など、診療に直結する知見を次々と明らかにし、現在、これらの最新の知見を活かしながらそれぞれの患者さんに最適な診療を行っています。
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両側の腎臓に同時に多発する肾肿疡
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肺の内侧と底部に多発する肺嚢胞。これが破裂すると気胸になります。
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皮肤の繊维毛包肿。小さな丘疹が颜～首～体干に多発します。
叠贬顿症候群は常染色体顕性遗伝形式をとるので、诊断された方のお子さんも50%の确率で同じ遗伝子の配列変化が见つかります。90%の患者さんが肺の嚢胞（空気が充満した袋状の组织）を有しており、それが破裂すると気胸といって肺に穴があいた状态となり、呼吸困难をきたします。70%以上の患者さんが気胸を経験しています。気胸を繰り返しているという既往歴から、本疾患の诊断につながることも多いです。肾肿疡は同時多発したり、時間差で多発したりします。本疾患では多様なタイプの肾肿疡を発症するのが特徴です。多くはハイブリッド腫瘍（hybrid oncocytic tumor）という比較的ゆっくり発育する腫瘍ですが、淡明細胞型腎細胞癌、乳頭状腎細胞癌といったタイプの腫瘍を発症することもあり、その場合は転移して進行がんとなるリスクが高いです。
BHD関連肾肿疡は初期であれば1年間に平均で0.1cmずつ増大することが分かっており、VHL病と同じく2cmとなるまで経過観察を行い、2肠尘となった时点でロボット手术などの低侵袭手术を行います。腫瘍と正常腎の境界がわかりづらい、腎臓に埋没している腫瘍が多い、超音波で病変をやや検出しづらいといった点で手術の難易度は高くなります。当院は15年もの長きに渡って全国からいらっしゃるBHD患者さんの手術を行ってきたためBHD関連肾肿疡の手術件数は国内随一であり、術後も各地域の先生方と連携しながら最適な方法でフォローアップをさせていただいております。転移をきたした一部の症例に対しては、VHL病でも述べた各種薬剤を用いて治療していくことになりますが、最適な薬剤についてはお気軽にお問合せください。
ご绍介先
〒236-0004 横浜市金沢区福浦3-9 横浜市立大学附属病院 泌尿器科 遺伝性肾肿疡外来
原则、月曜日の午前中ですが、学会などで担当医师が不在にしていることがありますので、お电话でご确认の上、来院されてください（病院代表番号の045-787-2800から泌尿器科外来までお问合せください）。
まずは遺伝性肾肿疡である可能性の有無について診察させていただきますので、お気軽にいらっしゃってください。
ご相谈先
メールアドレス：颈闯颈苍驳补苍★测辞办辞丑补尘补-肠耻.补肠.箩辫（★マークを蔼に変更して下さい）（担当：入部、青盛、轴屋、川浦、野口、莲见）
こちらでは、当院への来院を考えていらっしゃる患者さんや、遺伝性肾肿疡であるかの判断が難しく当院へのご紹介を迷われている主治医の先生方からのご相談を受け付けております。
遺伝性肾肿疡に関する情報だけをご希望の場合も、お気軽にご連絡ください。
患者さんご自身でご相談される場合は、①お名前、②お電話番号、③メールアドレス、④これまでの簡単な経過、をお教えください。数日経ってもこちらからの返信がない場合は、TEL: 045-787-2800（病院代表）から泌尿器科外来にご連絡ください。