遗伝性肾肿疡外来
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交流会のお知らせ
遗伝性肾肿疡症候群の当事者?ご家族様へ向けたイベントのご案内です。
遗伝性肾肿疡について
肾臓にできる肿疡の5-8%には、遗伝的な背景があって発生すると言われています。特定の遗伝子に病気の原因となる配列変化を生まれ持っている场合、通常よりも肿疡が発生する确率が高くなるためです。このような肾肿疡を遗伝性肾肿疡といいます。この场合、1人の患者さんに同时に复数の肾肿疡ができたり、肿疡を一度根治できても、肿疡が肾臓に繰り返しできたりすることがしばしばあります。
また、肾臓以外の部位での疾患（全身徴候）が先に見つかることも多いです。遗伝性肾肿疡症候群には多くの種類があり、それぞれ原因遗伝子が明らかにされています。
また、肾臓以外の部位での疾患（全身徴候）が先に見つかることも多いです。遗伝性肾肿疡症候群には多くの種類があり、それぞれ原因遗伝子が明らかにされています。
| 症候群 | 遗伝子 | 肾癌频度 | 肾癌组织型 | 全身徴候 |
|---|---|---|---|---|
| フォン?ヒッペル?リンドウ (VHL)病 | VHL | 25-50 % | 淡明细胞型 | 中枢神経系の血管芽肿、网膜血管肿、副肾褐色细胞肿、膵神経内分泌肿疡、精巣上体肿疡、内耳リンパ嚢肿、子宫広间膜嚢肿 |
| バート?ホッグ?デュベ (BHD)症候群 | FLCN | 19% | ハイブリッド肿疡、嫌色素性、オンコサイトーマ | 気胸、肺嚢胞、线维性毛包肿、唾液腺肿疡 |
| 遗伝性平滑筋肿肾细胞癌症候群(贬尝搁颁颁) | FH | 15-32% | 乳头状、管状嚢胞型 | 皮肤および子宫の平滑筋肿 |
| 遗伝性乳头状肾细胞癌(贬笔搁颁) | MET | 不明 | 乳头状 | なし |
| 遗伝性パラガングリオーマ?褐色细胞肿症候群（笔笔骋尝） | SDHB/C/D | 10%以下 | 淡明细胞型、分類不能型 | パラガングリオーマ、褐色细胞肿、消化管间质肿疡（骋滨厂罢） |
| 叠础笔1肿疡易罹患性症候群 | BAP1 | 9-13% | 淡明细胞型 | 悪性中皮肿、ブドウ膜および皮肤の悪性黒色肿、基底细胞癌 |
| 笔搁顿惭10関连肾癌 | PRDM10 | 不明 | 乳头状、オンコシティック腎癌 | 线维性毛包肿、脂肪肿、肺嚢胞 |
| 笔叠搁惭1関连肾癌 | PBRM1 | 不明 | 不明 | 不明 |
| 惭滨罢贵関连肾癌症候群 | MITF | 恐らく10%以下 | 恐らく淡明細胞乳头状 | 悪性黒色肿、膵癌、褐色细胞肿 |
| カウデン症候群 | PTEN | 10-15% | 淡明细胞型、乳头状、嫌色素性 | 消化管过误肿性ポリープ、颜面および四肢の丘疹、巨大头盖症、乳癌、甲状腺癌、子宫内膜癌 |
| 遗伝性染色体3番転座型肾癌 | - | 30% | 淡明细胞型 | なし |
| 结节性硬化症(罢厂颁) | TSC1/2 | 5%以下 | AML、淡明细胞型、乳头状、嫌色素性 | 上衣下巨细胞性星细胞肿、颜面血管线维肿、てんかん、精神発达遅滞 |
| 颁贬贰碍2関连肾癌症候群 | CHEK2 | 10%以下 | 様々な组织型 | 乳癌、前立腺癌、大肠癌 |
| 副甲状腺机能亢进症顎肿疡症候群 | CDC73 | 恐らく10%以下 | ウィルムス腫瘍、淡明细胞型、乳头状 | 副甲状腺机能亢进症、副甲状腺癌、顎肿疡、子宫ポリープ、子宫癌 |
蓮見壽史ら. 『遗伝子医学』別冊 遺伝性腫瘍の基礎知識. 2022年.より一部改変
遗伝性肾肿疡が診断されるきっかけとしては
- 肾肿疡が复数できているなど一般的な肾肿疡としては非典型的である
- 遗伝性肾肿疡に特徴的な肾肿疡以外の疾患を有している（全身徴候と言います）
- 血のつながったご家族に肾肿疡またはその他の全身徴候が见られる
- 若年で肾肿疡を発症した
- がんゲノム検査*で遗伝子の配列変化を指摘された
などで、上記が一つでもあれば遗伝性肾肿疡を疑う必要があります。
*がんゲノム検査とは、手術や生検などで得られた腫瘍検体から、がんの発生に関与する多数の遗伝子の情報を網羅的に検査する手法で、主にゲノム情報に基づいて奏効が得られそうな薬剤を探索することを目標になされますが、この検査で遺伝性腫瘍症候群に関連する遗伝子の配列変化が偶然みつかることがあります。
遗伝性肾肿疡が疑われた場合、いまある腫瘍を治療すれば終わりではありません。
遗伝性肾肿疡が疑われた場合、いまある腫瘍を治療すれば終わりではありません。
- 遗伝子検査を行い、遺伝性（原因となる遗伝子の配列変化）を確認すること（はっきりさせることで、その後の検診への積極性が変わり、予後が異なるとも言われています。また血のつながった方の健康管理にも役立ちます）
- 新たな肿疡発症リスクを踏まえ、定期的な検诊やリスク低减策を讲じること
- 全身徴候（遗伝性肾肿疡に特徴的な肾肿疡以外の疾患）についても同様に定期的な検诊やリスク低减策を讲じること
- 血のつながったご家族に、ご希望に応じて遗伝子検査や検診の場を提供すること
- それらの意思决定のために遗伝カウンセリングを受けること
遗伝性肾肿疡は、①一般的な腎腫瘍とは経过観察法や治疗法が异なるため一般病院では対応が難しく、②早めに疑って遗伝子検査ではっきりさせて適切な検診を行なえば肾肿疡を早期発见できるため、遗伝性肾肿疡の知識や診療経験が豊富な施設に通院していただくことが非常に重要です。当院では腎腫瘍がまだできていない方の健康相談や全身の検診も行っております。
また当院は、①既に遗伝性肾肿疡であることが分かっている方はもちろん、②遗伝性肾肿疡が疑われる方や、遗伝的背景がありそうでも③いずれの既知の遗伝性肾肿疡症候群に当てはまらず診断に難渋している方のご相谈も受け付けております。
これらに当てはまらない场合でも、お気軽に当科までご相谈ください。
遗伝というと特别なことと思われがちですが、今ではほとんどの病気に遗伝が関係することが分かっております。
もしあらかじめ遗伝性肾肿疡であることが分かっていれば、健康管理に活かすことができ、積極的に遗伝性肾肿疡についての最新情報を取り入れていただくことで、生活の質を大きく向上させることが可能です。
もしあらかじめ遗伝性肾肿疡であることが分かっていれば、健康管理に活かすことができ、積極的に遗伝性肾肿疡についての最新情報を取り入れていただくことで、生活の質を大きく向上させることが可能です。
当院は30年以上前から遗伝性肾肿疡の診療を開始し、全国から遗伝性肾肿疡の患者さんが最新の治療法や情報を求めて来院されています。遠距離で通院が困難な患者さんも、それぞれの地域の先生方と連携しながらフォローアップさせていただいております。遗伝性肾肿疡の診療では、検診方法から新規治療薬/予防薬の治験まで、健康管理に重要なさまざまな情報が日々アップデートされます。遗伝性肾肿疡はとても希少であるため、患者さんが特定の医療機関に集まることが疾患特性の解明や新しい治療法と健康管理法の開発に繋がります。
アメリカでは世界最大の医療研究機関である国立衛生研究所（NIH）がその役割を果たしており、全米中から遗伝性肾肿疡の患者さんが集まっています。当科は多くの教室員が継続的にNIHに在籍して遗伝性肾肿疡の治療成績の向上に尽力してきた歴史的経緯もあり、世界中の遗伝性肾肿疡専門医と日々情報を交換しながら、我が国における遗伝性肾肿疡の情報発信源として最新の治療法と健康管理法を全国の遗伝性肾肿疡の患者さんやそのご家族にお届けしております。そのため遗伝性肾肿疡であると分かった方は当院の様な遗伝性肾肿疡の拠点病院と接点を保ち続けていただきたいです。
万一、肾肿疡へ治疗が必要となった场合でも、当科は国内随一の症例数を夸るロボット手术や肾冻结疗法などの低侵袭治疗法を駆使して肾机能を最大限温存しますし、様々な予防薬や治疗薬の治験も数多く行っており、それぞれの遗伝性肾肿疡に合わせた最適な経過観察法や治療法をご提供することが可能です。
アメリカでは世界最大の医療研究機関である国立衛生研究所（NIH）がその役割を果たしており、全米中から遗伝性肾肿疡の患者さんが集まっています。当科は多くの教室員が継続的にNIHに在籍して遗伝性肾肿疡の治療成績の向上に尽力してきた歴史的経緯もあり、世界中の遗伝性肾肿疡専門医と日々情報を交換しながら、我が国における遗伝性肾肿疡の情報発信源として最新の治療法と健康管理法を全国の遗伝性肾肿疡の患者さんやそのご家族にお届けしております。そのため遗伝性肾肿疡であると分かった方は当院の様な遗伝性肾肿疡の拠点病院と接点を保ち続けていただきたいです。
万一、肾肿疡へ治疗が必要となった场合でも、当科は国内随一の症例数を夸るロボット手术や肾冻结疗法などの低侵袭治疗法を駆使して肾机能を最大限温存しますし、様々な予防薬や治疗薬の治験も数多く行っており、それぞれの遗伝性肾肿疡に合わせた最適な経過観察法や治療法をご提供することが可能です。
また当院は、①既に遗伝性肾肿疡であることが分かっている方はもちろん、②遗伝性肾肿疡が疑われる方や、遗伝的背景がありそうでも③いずれの既知の遗伝性肾肿疡症候群に当てはまらず診断に難渋している方のご相谈も受け付けております。
これらに当てはまらない场合でも、お気軽に当科までご相谈ください。
遗伝子検査と遗伝カウンセリングについて
アメリカ泌尿器科学会は、遗伝カウンセリングの対象症例として、
- 46歳以下の若年性肾癌
- 両侧性または多発性肾癌
- 遗伝性肾癌症候群を示唆する特徴的な症状（他の部位を含む）を认める症例
を挙げています。
疑われる疾患に応じて特定の遗伝子の検査を提供します（保険适応がなく、自费となります：数万円）。
疑われる疾患だけでなく、がん発生に関与する多数の遗伝子を網羅して調べられる“遺伝性腫瘍に関する遗伝子パネル検査&谤诲辩耻辞;が提案されることもあります（高额です：十数万円～）が、病态や患者さんの希望を加味して选択するべき検査だといえます。
遗伝カウンセリングでは、患者さんや血縁者の方の不安や疑問について、ゆっくりお話を伺いながら、正確な情報をお伝えし、その上で、自律的な意思決定ができる環境を提供しています。当院では遗伝子診療科にて行っています。一方で、遗伝カウンセリングを希望されない場合でも遗伝性肾肿疡についての情報をご提供したり、検診を行ったりすることも可能ですので、お気軽にご相談ください。
ご绍介先
〒236-0004 横浜市金沢区福浦3-9 横浜市立大学附属病院 泌尿器科 遗伝性肾肿疡外来
原则、月曜日の午前中ですが、学会などで担当医师が不在にしていることがありますので、お电话でご确认の上、来院されてください（病院代表番号の045-787-2800から泌尿器科外来までお问合せください）。
まずは遗伝性肾肿疡である可能性の有無について診察させていただきますので、お気軽にいらっしゃってください。
ご相谈先
メールアドレス：颈闯颈苍驳补苍★测辞办辞丑补尘补-肠耻.补肠.箩辫（★マークを蔼に変更して下さい）（担当：入部、青盛、轴屋、川浦、野口、莲见）
こちらでは、当院への来院を考えていらっしゃる患者さんや、遗伝性肾肿疡であるかの判断が難しく当院へのご紹介を迷われている主治医の先生方からのご相談を受け付けております。
遗伝性肾肿疡に関する情報だけをご希望の場合も、お気軽にご連絡ください。
患者さんご自身でご相談される場合は、①お名前、②お電話番号、③メールアドレス、④これまでの簡単な経過、をお教えください。数日経ってもこちらからの返信がない場合は、TEL: 045-787-2800（病院代表）から泌尿器科外来にご連絡ください。