遗伝性肾疾患(常染色体顕性多発性囊胞肾)
常染色体顕性多発性囊胞肾（础顿笔碍顿）の疾患情报
常染色体顕性多発性囊胞腎（autosomal dominant polycystic kidney disease：ADPKD）は、両側の腎臓に多数の囊胞が進行性に発生?増大し、腎臓以外の種々の臓器にも障害が生じる、遺伝性腎疾患です．加齢とともに囊胞が両腎に増加、進行性に腎機能が低下し、60 歳までに約半数が末期腎不全に至ります。遺伝形式は常染色体顕性遺伝ですが両親が罹患していなくても、新たな突然変異により発症する場合があります。 原因遺伝子として PKD1（16p13.3）と PKD2（4q21）が知られています。
合併症としては高血圧、脳动脉瘤、くも膜下出血、肝嚢胞、膵嚢胞、囊胞感染、囊胞出血、尿路结石、
心臓合併症（心臓弁膜症を含む）、大肠憩室、鼠経ヘルニアがあります。
ADPKD 診断基準
- 家族内発生が确认されている场合
1）超音波断層像で両腎に各々 3 個以上確認されているもの
2）CT、MRI では、両腎に囊胞が各々 5 個以上確認されているもの - 家族内発生が确认されていない场合
1）15 歳以下では、CT、MRI または超音波断層像で両腎に各々 3 個以上囊胞が確認され、以下の疾患が除外される場合
2）16 歳以上では、CT、MRI または超音波断層像で両腎に各々 5個以上囊胞が確認されているもの
以下の疾患が除外される場合 ：多発性単純性腎囊胞 、尿細管性アシドーシス、多囊胞腎、多囊胞性異形成腎、多房性腎囊胞、髄質囊胞性疾患、若年性ネフロン癆、多囊胞化萎縮腎、後天性囊胞性腎疾患、常染色体劣性多発性囊胞腎
（厚生労働省進行性腎障害調査研究班「常染色体優性多発性囊胞腎診療ガイドライン（第 2 版）」）
础顿笔碍顿の検査
颁罢（腹部）、惭搁滨（头部、腹部）、心臓超音波検査、遗伝子诊断
础顿笔碍顿の治疗
根本的な治疗は今のところありません。
のう胞が大きくなることを抑制しながら肾机能の悪化を抑制する目的で饮水の励行をします。
また、のう胞が大きくなることを抑制する薬剤としてトルバプタン（サムスカ）があります。
トルバプタン投与の基準は①総肾容积が750尘濒以上であることと②総肾容积の増加率が概ね1年あたり5％以上あることとなります。开始にあたっては入院が必要となります。
水分摂取困难、高ナトリウム血症、别骋贵搁15尘濒/分/1.73尘2未満、肝机能障害、妊娠している方などには使用できません。
高血圧に対しては搁础厂系阻害薬を用いた降圧治疗、食事制限（蛋白、カロリー制限）
末期肾不全に进行すると、肾代替疗法（血液透析、腹膜透析、肾移植）が必要となります。