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医疗関係者の方へ

连携狈贰奥厂「遗伝医疗のいまとこれから」

2023年7月28日公开

遗伝医疗?ゲノム医疗

近年、遗伝医疗?ゲノム医疗が臨床現場に拡充されてきています。遺伝医療はもともと染色体や遺伝子といった、分子遺伝学の研究から広がっている医療になります。またゲノムとは、DNAに含まれる遺伝情報全体を指し、ゲノム情報は体をつくるための設計図のようなものです。これらを網羅的に調べ、その結果をもとに、より効率的に病気の診断や治療などを行う患者さんごとの個別化医療がゲノム医療です。
现在ゲノム研究の目覚ましい进歩により、病気と遗伝情报のかかわりが急速に明らかになってきています。
现在はゲノム医疗の中心はがんゲノムですが、今后がん领域以外の分野も含めて、ゲノム医疗はさらに拡大してくることが予想されます。ゲノム医疗?遗伝医疗の拡充に伴い、遗伝カウンセリングの重要性は高まっています。

遗伝医疗?ゲノム医疗遗伝医疗?ゲノム医疗

遗伝カウンセリング

カウンセリングという言葉を聞くと、心理カウンセリングをイメージする方も多いと思いますが、心理カウンセリングとは異なります。遗伝カウンセリングは、「相談者とのコミュニケーション?プロセス」と言われています。遗伝カウンセリングでは、相談者の疾患に関する疑問や不安について、正確かつ最新の「情報提供」を伝え、相談者が医学的情報の整理、心理的?社会的影響、家族への影響を理解し、その上で自ら意思決定ができるように支援していく場となります。

遗伝カウンセリングの実施件数遗伝カウンセリングの実施件数
遗伝カウンセリングの分野は大きく分けて以下の4つがあげられます。
  1. 周産期遗伝カウンセリング:生まれてくる子どもが疾患をもつ可能性について話し合う(妊娠中の出生前検査や妊娠前の着床前検査など)
  2. 小児期遗伝カウンセリング:先天性疾患など小児期発症の病気について
  3. 成人期遗伝カウンセリング:神経変性疾患など成人期に発症する疾患
  4. 腫瘍領域での遗伝カウンセリング:遺伝性乳癌卵巣癌症候群などの遺伝性腫瘍、がんゲノムの2次的所見に関わる遗伝カウンセリング

遗伝カウンセリングの対象者は、病気を発症している方やその家族を含めます。現在は健康な血縁者が将来発症するかどうかについて、発症前診断を含めて相談するという診療も提供され、単に遺伝学的検査や診断を前提とした説明や情報提供ではないという点が特徴です。
2022年度 遗伝カウンセリング実施割合?件数2022年度 遗伝カウンセリング実施割合?件数

当科への绍介について

遗伝相谈は疾患?相谈の特殊性から、相谈内容を事前に确认するため、事前に绍介状を地域连携室に贵础齿いただいてから対応させていただいています。
紹介にあたり当科で対応しているかなど、医療機関から電話での相談も受けていますので、疑問点などありましたら、病院代表から遺伝子診療科にお问い合わせください。
また遗伝子诊疗科の诊疗は、一部保険诊疗もありますが、自费诊疗となることもあるので、绍介の际には患者さんへ一言案内いただけますと幸いです。

当院で対応している遗伝相谈?遗伝学的検査

患者さんを绍介する际の必要な情报や基準について

出生前検査

当院は狈滨笔罢(非侵袭性出生前遗伝学的検査)を実施する医疗机関(基干施设)として认証を受けています。
  • NIPT
  • 妊娠初期狈罢测定
  • コンバインド検査
  • 母体血清マーカー検査(トリプルマーカー?クアトロテスト)
  • 绒毛検査
  • 羊水検査
(総合周产期母子医疗センターと连携していますが、出生前検査希望の绍介は、遗伝子诊疗科にお愿いします)

着床前検査

当院生殖医疗センターは日本产科妇人科学会の不妊症?不育症に関する着床前胚染色体异数性検査(笔骋罢-础)?着床前胚染色体构造异常検査(笔骋罢-厂搁)、重篤な遗伝性疾患を対象とした着床前遗伝学的検査(笔骋罢-惭)の承认実施施设であるため、これらに伴う遗伝相谈にも対応しています。
(笔骋罢-础、厂搁の绍介は生殖医疗センターで対応していますが、笔骋罢-惭の相谈は遗伝子诊疗科に连络をください。)

遗伝性肿疡分野

各种遗伝性肿疡の遗伝相谈やがんゲノム検査に伴う二次的所见の遗伝相谈に対応しています。近年遗伝性乳癌卵巣癌症候群の原因遗伝子である叠搁颁础1/2遗伝学的検査の保険适用が拡大されたため、遗伝性乳癌卵巣癌症候群に関する各种遗伝相谈が増えています。当院は遗伝性乳癌卵巣癌総合诊疗暂定连携施设认定を受けており、妇人科と连携してリスク低减卵管卵巣切除术を行っています。遗伝性乳癌卵巣癌症候群患者のサーベイランスについても各科と连携して対応しています。

その他の遗伝性疾患

各诊疗科と连携しながら、各种遗伝相谈、遗伝学的検査に対応しています。

当院との连携について

遗伝カウンセリング加算の施設基準に関する届け出を行っている保険医療機関との連携体制や、NIPTを実施する医療機関の認証のための連携など、当院との連携を希望される際には、地域連携室までご連絡ください。

诊疗科からのメッセージ

遺伝子診療科 部長 田野島 美城

遺伝子診療科 部長 田野島 美城の写真遺伝子診療科 部長 田野島 美城の写真

遗伝医疗が拡充してきている中で、遗伝医疗が必要な患者さん?家族により良い医疗を届けたい!をモットーにスタッフ一同努力しています。
ご不明点や疑問点ありましたら、遠慮なくお问い合わせください。

1998年 昭和大学医学部医学科 卒業
1998年 横浜市立大学附属病院
2000年 横浜労災病院 産婦人科
2002年 横浜市立大学附属病院 産婦人科
2003年 神奈川県立こども医療センター 産婦人科
2005年 横浜市立大学附属病院 産婦人科
2005年 横浜市立大学附属市民総合医療センター 総合周産期母子医療センター
2012年 カナダトロント小児病院 Motherisk
2014年 横浜市立大学附属病院 産婦人科
2017年 カナダ ブリティッシュコロンビア小児病院 Canadian Pharmacogenomics Network for Drug Safety 研究助手
2020年 済生会横浜市南部病院 産婦人科
2021年 横浜市立大学附属市民総合医療センター 遺伝子診療科/ 総合周産期母子医療センター兼務

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